Case 5.1.2 Кейс 5.1.2
A physician detects scleral icterus in a 25-year-old asymptomatic male. LFTs are AST 30, ALT 30, alkaline phosphatase 90 U/L, serum albumin 4.5 g/dL, PT 12 seconds, total bilirubin 2.4 mg/dL.

 

 Врач обнаруживает иктеричность склер у 25-летнего мужчины без симптомов. Печеночные пробы следующие: АСТ – 30, АЛТ – 30, щелочная фосфатаза 90 ед/л, сывороточный альбумин 4.5 г/дл, протромбиновое время 12 секунд, общий билирубин 2.4 мг/дл.
What is the mechanism of bilirubin metabolism?

 

 Каков механизм метаболизма билирубина?
The mechanism of bilirubin metabolism is as follows:

 

 Механизм метаболизма билирубина следующий:
•    Red blood cell breakdown releases hemoglobin.

 

 •    Распад эритроцитов высвобождает гемоглобин.
•    Hemoglobin travels through the bloodstream to spleen.

 

 •    Гемоглобин двигается по кровеносному руслу к селезенке.
•    Macrophages in spleen convert hemoglobin to unconjugated bilirubin (UCB).

 

 •    Макрофаги в селезенке превращают гемоглобин в неконъюгированный билирубин (НБ).
•    UCB binds to albumin and travels in bloodstream to liver.

 

 •    НБ связывается с альбумином и двигается по кровотоку к печени.
•    Liver converts UCB to conjugated bilirubin (water-soluble).

 

 •    Печень преобразует НБ в конъюгированный билирубин (водорастворимый).
•    Water-soluble conjugated bilirubin travels to gallbladder and dissolves in bile.

 

 •    Водорастворимый конъюгированный билирубин перемещается к желчному пузырю и растворяется в желчи.
•    Gallbladder excretes bile into intestine.

 

 •    Желчный пузырь выделяет желчь в тонкий кишечник.
•    Intestinal bacteria convert conjugated bilirubin to urobilinogen and stercobilin.

 

 •    Кишечные бактерии преобразуют конъюгированный билирубин в уробилиноген и стеркобилин.
•    Stercobilin gives feces its normal dark color.

 

 •    Стеркобилин придает калу его обычный темный цвет.
What are the causes of hyperbilirubinemia in adults?

 

 Каковы причины гипербилирубинемии у взрослых?
Three mechanisms cause     UCB with normal conjugated bilirubin:

 

 Три механизма вызывают увеличение НБ при нормальном конъюгированном билирубине:
•    UCB production due to hemolysis (see Chapter 10: Hematology)

 

 •    Образование НБ в результате гемолиза (см. Главу 10: Гематология)
•    Hepatic UCB uptake due to heart failure and drugs (rifampin, probenecid, etc.)

 

 •    (Нарушение) захвата НБ печенью в результате сердечной недостаточности или лекарств (рифампицин, пробенецид и т.д.)
•    Liver enzymes needed to conjugated bilirubin due to Gilbert’s syndrome •    Недостаточность печеночных ферментов, нужных для конъюгации билирубина, при синдроме Жильбера
Hepatocellular damage and intra- and extrahepatic cholestasis can cause elevation in both unconjugated and conjugated bilirubin.

 

 Повреждение печеночных клеток и внутрипеченочный и внепеченочный холестаз могут вызвать повышение как неконъюгированного так и конъюгированного билирубина.
What are the clinical manifestations of hyperbilirubinemia?

 

 Каковы клинические проявления гипербилирубинемии?
Unconjugated hyperbilirubinemia binds to tissues, which leads to jaundice. Увеличенный неконъюгированный билирубин связывается с тканями, что приводит к желтухе.
Conjugated hyperbilirubinemia causes dark urine, gray stools, and pruritis. Увеличенный неконъюгированный билирубин вызывает потемнение мочи (дословно, темную мочу), обесцвеченный кал и зуд.
UCB is mildly elevated. Conjugated bilirubin is normal. CBC is normal. Plasma BNP is normal. The patient has not taken any drugs recently. Laboratory findings are consistent over the next 6 months.

 

 НБ слегка увеличен. Конъюгированный билирубин в норме. Общий анализ крови в норме. Мозговой натрийуретический пептид плазмы в норме. Пациент не принимал никакие препараты за последнее время. Лабораторные данные без изменений за последние 6 месяцев.
What is the most likely diagnosis?

Gilbert’s syndrome is the presumptive diagnosis in this asymptomatic patient with persistent and isolated unconjugated hyperbilirubinemia in the absence of hemolysis. Jaundice is usually the only clinical manifestation of this autosomal recessive disorder. The condition is benign, so no further work-up or treatment is necessary.

 

 Каков наиболее вероятный диагноз?

Синдром Жильбера является предположительным диагнозом у этого бессимптомного пациента с персистирующей и изолированной неконъюгированной гипербилирубинемии в отсутствии гемолиза. Желтуха обычно является единственным клиническим проявлением данного аутосомно-рецессивного заболевания. Данное состояние является доброкачественным, поэтому никакое дальнейшее обследование или лечение не требуются.